>

Бактерії можуть лікувати від важкої спадкової хвороби

Звичайнісінькі бактерії, що живуть в кишечнику людини, можуть допомогти в боротьбі з серйозним генетичним захворюванням.  Нещодавно був запропонований спосіб модифікування кишечних паличок, а їхній прийом може полегшити життя багатьом людям.

Амінокислота стає отрутою

Люди, які хворіють на фенілкетонурію, не можуть успішно утилізовувати амінокислоту фенілаланін, яка зустрічається в більшості білків. Навіть дієта з надзвичайно низьким вмістом білків може бути недостатньою. У результаті мутації гену, контролюючого синтез ферменту фенілаланінгідроксілази, розвивається метаболічний блок на етапі перетворення фенілаланіну в тирозин, внаслідок чого відбувається синтез токсичних похідних — фенілпіровиноградної, феніл — молочної і фенілоцтової кислот. Наслідком порушеного обміну в мозку є тяжка психічна недорозвиненість. Якщо не почати вчасне лікування, то хворі на все життя отримують інвалідність.

Мікроцефалія – типовий симптом фенілкетонурії. Джерело: National Institutes of Health

Серед європеоїдних жителів США ця хвороба зустрічається в середньому в 1 випадку на 10000. Найвищий рівень – в Туреччині: 1 випадок на 2600. У Фінляндії та Японії рівень фенілкетонурії вкрай низький: менше 1 випадку на 100000 народжень. У дослідженні 1987 року в Словаччині серед окремих срільнот ромів були виявлені надвисокі рівні фенілкетонурії через близькеспоріднені схрещування: 1 випадок на 40 народжень.

Бактерія зробить цю роботу

Група вчених, яку очолював Вінсент Ізабелла з компанії Synlogic в Кембриджі, штат Массачусетс, помістила гени для двох ферментів, які можуть утилізовувати фенілаланін, у штам Escherichia coli “Nissle”. Його якраз часто приймають як пробіотик. В експерименті мікроорганізми суттєво знизили рівень фенілаланіну в крові мишей з подібним захворюванням. Здорові мавпи, яких годували як білком, так і модифікованими бактеріями, мали меншу кількість фенілаланіну у своїй крові, ніж мавпи, які їли лише білок.

Результати показують, що ця бактерія може запобігти токсичному накопиченню фенілаланіну у людей з фенілкетонурією. Зараз проводяться клінічні випробування заради оцінки безпеки такого лікування у людей.

Nature Biotechnol. (2018)

-->